Revolução Genómica – O Rascunho

O primeiro rascunho do Projecto Genoma Humano, que foi anunciado no verão de 2000, “revolucionaria o diagnóstico, a prevenção e o tratamento da maioria das doenças humanas” (Bill Clinton). Previa-se que em 2010 já haveria tratamentos personalizados.

O PGH não permitiu uma “medicina personalizada” como era suposto mas avançou bastante no conhecimento do genoma e das funções inerentes. Através deste projecto descobriu-se a função do “DNA-lixo” e detectou-se DNA neandertal inserido nos nossos genomas. Harold E. Varmus refere que “apenas um punhado de grandes mudanças (…) chegou à prática médica de rotina” (New England Journal of Medicine).

O método para diagnosticar doenças procurava variações na cadeia de DNA que poderiam aumentar o risco de adquirir uma determinada doença. Ao descobrir essas variações e como elas se ligam à doença ajudaria a compreender como essas doenças passaríam à próxima geração. Contudo, não foram encontradas variações genéticas com efeito significativo. Quer isto dizer que a hipótese da “variante humana” está errada?

Num artigo da revista Cell de Abril de 2010, Mary-Claire King e Jon M. McClellan argumentaram que “a maioria das variantes não tem relevância biológica estabelecida com a doença ou utilidade clínica para o prognóstico ou tratamento”.

Desde a década de 90 que sabemos que doenças humanas poderíam ser explicadas pela herança de algumas variações genéticas comuns (comum significa que ocorre em, pelo menos, 5% da população). A definição tradicional de gene é que este é um trecho de DNA que codifica proteínas. Assim, as variáveis podem fazer com que o gene codifique uma proteína diferente. Assim, as variantes poderíam passar a ser o alvo de tratamentos.

Fonte: Scientific American